Болезнь так наименовали из-за того, что одним из главных признаком является характерный звук плача больного ребенка, который похож на мяуканье кошки. Это происходит из-за изменения строения гортани и её деформации, и данный симптом зачастую пропадает после первого года жизни. 

 

Причиной заболевания является отсутствие части пятой хромосомы. Синдромом Лежёна имеет частоту 1 больного ребенка на 50 000 новорожденных. Помимо деформации гортани у пациента наблюдается низкий вес и медленные темпы развития, в особенности проблемы речевых и когнитивных функций. У ребенка становится проблемным поведение, то есть могут иметь место внезапные истерики либо агрессия, а также постоянно повторяющиеся одинаковые движения. Больной начинает страдать запорами, с трудом может глотать и сосать. Синдром кошачьего крика выделяется также и изменениями во внешности: череп может быть значительно уменьшен, по сравнению со здоровыми людьми; лицо – крупное с массивными щеками, может присутствовать косоглазие; уши расположены низко и так далее.

 

Сколько проживут больные синдромом Лежёна зависит от количества врожденных пороков органов. При лечении принимают препараты, стимулирующие развитие психомоторных функций, лечебные массаж и гимнастику.